类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）性疾病鉴别检验中的的一些特王以性检验展现出主要有表列几种：

邻近地区特王以

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）性疾病邻近地区分布区很广，但某些 HDL 性疾病有邻近地区分布区特点。比如 HDL2 见于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 所发展现出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的利是中的及欧美人中的也有华盛顿邮报。欧美人群须要回避 DRPLA，后者患病率在欧美人群中的与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（大英帝国坎伯兰人群和法国人都是以）中的，须要回避静脉细胞铁蛋白病。

国家主义副作用再次出现的部位

极少 HDL 性疾病仅有有全身的国家主义障碍，包括手部、颈部、肢体等。但有明显西南侧手部极度大型活动见于静脉棘刺白血球增高关节炎，包括现代舞-棘刺白血球增高关节炎和 McLeod 性疾病。如为早发的肌张力障碍或国家主义功能减退-强直性疾病喜无关的手部-颊部-舌部累及则须要回避泛酸激酶无关的静脉变性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展现出为致使的西南侧手部肌张力障碍喜帕金森所发副作用。

共济失调

虽然 HD 病程中的可能会再次出现小脑剧减，也有以共济失调为日和副作用的 HD，年轻人改型 HD 也有共济失调都是以要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的罕有。如有明显的共济失调，应回避 HDL 性疾病。安纳托利亚人中的须要回避 SCA17，欧美人中的须要回避 DRPLA。

脸部大型活动极度

在鉴别检验中的并不有意义。HD 病患更早即有扫视启动极度，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 性疾病、现代舞-棘刺白血球增高关节炎、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在静脉棘刺白血球增高关节炎中的，能发现段落所谓扫视（fractionated saccades）和方波引跳跃（square-we jerks）。病程更早「小脑性」脸部大型活动极度如扫视辨距不良、方波引跳跃、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数静脉小脑性变性病的特点，能与 HD 鉴别。

痉挛

HD 中的，痉挛仅再次出现在年轻人改型 HD 中的，10 岁以从前偏头痛的病患中的 30%~50% 仅有有痉挛。而痉挛在其他 HDL 性疾病中的较多，如 SCA17 病患中的 22% 再次出现痉挛，现代舞棘刺白血球增高关节炎中的 60%，McLeod 性疾病中的 40%，HDL1 性疾病中的极少病患仅有有痉挛。DRPLA 中的 20 岁从前偏头痛病患中的几乎仅有再次出现，在 40 岁之后偏头痛的病患中的，痉挛很少再次出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 性疾病偏头痛早的的发展较快。年轻人改型 HD 的发展较快，但良性遗传性现代舞病（BHC）虽也在婴儿期或早产偏头痛，但的发展并不缓慢。

常规健康检查

在突变扫描从前须要要做到基本的常规健康检查，常规大肠癌健康检查能鉴别引性或亚引性病因引起的现代舞副作用。一些常规健康检查对 HDL 性疾病检验也有帮助，如现代舞-棘刺白血球增高关节炎和 McLeod 性疾病会有肌酸激酶和肝酶增大，静脉铁蛋白病的病患其余部分再次出现血清铁蛋白减缓，WD 病患 24 小时肠胃铜酸度增大等。

静脉棘刺白血球性疾病（现代舞-棘刺白血球增高关节炎、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血棘刺白血球比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，小脑和小脑剧减在疾病晚期再次出现。一些刚出生偏头痛的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、静脉棘刺白血球增高关节炎和 McLeod 性疾病。小脑剧减在鉴别 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 病患中的，小脑脑干剧减、T2 相上深部小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述鉴别检验的各项检验特点说明了见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪