病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人新闻报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简述

病病**，16 岁，出现受累认知能够下降和暴力行为忽略 5 年，而后出现身躯强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质哮喘，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病痛进展又出现轴突特质共济失调。

家族之前 2 个父母亲患有哮喘病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

实验室体检包括果糖、眼底体检、周围神经医学影像及胎盘，其结果讫正常常。

皮肤外科手术（如下示意图所讫）提讫脊髓内皮和粘液食道细胞高碘酸科诺托普染色剂无病征的细胞内葡聚糖；还有质，这些结果是拉福拉病类似忽略。

示意图 1. 皮肤外科手术之前拉福拉小质。A：腋区皮肤外科手术组织病理学体检提讫方形或椭方形的胞浆内高碘酸–科诺托普染色剂无病征，脊髓内皮和小叶蒸细胞抑止淀粉包覆质，即拉福拉小质（如示意图箭头所讫），高碘酸科诺托普染色剂无病征，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小质（如箭头所讫）提讫高碘酸科诺托普染色剂点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知突变引发的一种致死特质常常染色剂质隐特质遗传病，这两个基因外设在 6 号染色剂质，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 酶；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病在此之前一般没有思维胚胎发育异常常，发病后多有严重的脊髓肉阵挛高烧，脊髓肉阵挛常常由于光抑制或者本质感受的冲动所归因于，病病常常同时间歇共济失调、意识障碍、痴呆等病征，多数病病发病后 10 年内幸存者。

该病不应与引发受累脊髓阵挛哮喘的其他疾病进行鉴别诊断，其之前最常少见的是翁-伦病（芬兰脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质哮喘伴大块红纤维症候群、神经纤维蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目在此之前尚无针对病患，临床主要是对病支持病患。

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主笔： 许培训