癫痫遗传学：兄弟研究见证分子时代

近日，Neurology周报刊登了一篇深入研究报道。Berkovic教授教学科研团队针对兄弟里风患儿进行时量化深入研究，探寻某特定里风症候群的基因组型本体，以评估2010年全球性抗里风联盟一个组织颁布的里风症候群门诊蓝图的适用性，并运用于表型量化整合其分子会基因组型学。

本深入研究合共纳入558对可疑里风的兄弟患儿，对他们进行时完全符合的病症分型，然后根据2010年全球性抗里风联盟一个组织的提案和分子会基因组型学接收者进行时分组。

深入研究调查结果，在这558对可疑里风的兄弟里，有418对兄弟里确定有里风里风，胃癌为里风的总共有534位患儿。同卵兄弟（MZ）的患病连续性明显少于异卵兄弟（DZ），其里特发性全面性里风，于其高热惊厥的基因组型学里风，局灶性里风。

运用2010年全球性抗里风联盟一个组织的提案，这些深入研究图表高度提示基因组型心理因素在特定里风症候群里起着关键功用。在已检验的384位里风患儿里，有10.9%的患儿检验出已知的致痫基因组或载有里风易感基因组。

该兄弟深入研究证实了基因组型心理因素在特定里风症候群里的关键功用。通过本深入研究，表明2010年全球性抗里风联盟一个组织颁布的提案较前的分类更具灵活性，在生物学上更有意义。本次成功的分子会检验应用将打开未来大规模的里风症候群基因组测序深入研究，该兄弟深入研究为探寻里风基因组型本体提供了有用的来龙去脉和关键的图表支持者。

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编辑： neuroghp